Hipomelanosis de Ito. Presentación de caso

Resumen

La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo con un grado de despigmentación dérmica variable que puede estar asociado en ocasiones a convulsiones y discapacidad cognitiva. Se presenta un paciente masculino de ocho años, que desde su nacimiento, presenta máculas hipopigmentadas que siguen el recorrido de las líneas de Blaschko en los miembros inferiores; a los tres años comenzó con convulsiones tónico clónicas de difícil control y se hizo el diagnóstico de la epilepsia. A los cinco años se identificó una discapacidad cognitiva con retardo de las habilidades de aprendizaje para su edad. Se consideró de gran valor el método clínico para la delineación correcta del fenotipo, y para poder realizar un diagnóstico precoz y un seguimiento multidisciplinario. Llegar a este diagnóstico clínico permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.