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ARTÍCULO ORIGINAL
Relación del comportamiento reproductivo en la mujer según edad y diagnóstico prenatal citogenético en Placetas
Relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas
MSc. Dra. Gisela Noche González1, Dra. C. Manuela Herrera Martínez2, MSc.Dra. María Dolores Noa Machado3, Dra. Patricia Casanova Noche4
1. Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral.
Master en Asesoramiento Genético. Asistente. Centro Provincial de Genética. Santa Clara, Villa Clara. Cuba. Correo
electrónico: giselang@capiro.vcl.sld.cu
2. Doctora en Ciencias. Especialista de Segundo Grado en Genética Médica. Profesora Titular e
Investigadora Titular. Universidad de Ciencias Médicas Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz. Santa Clara, Villa Clara.
Cuba Correo electrónico: mauelahm@ucm.vcl.sld.cu
3. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral.
Master en Asesoramiento Genético.
Asistente. Centro Provincial de Genética. Santa Clara, Villa Clara. Cuba. Correo electrónico: cpgmvc@infomed.sld.cu
4. Residente de segundo año de Fisiología. Universidad de Ciencias Médicas Dr. Serafín Ruiz de Zárate
Ruiz. Santa Clara, Villa Clara. Cuba. Correo electrónico: patriciacn@ucm.vcl.sld.cu
RESUMEN
Introducción: la prevalencia del síndrome de Down puede ser reflejo del comportamiento reproductivo por
edad materna al parto o del diagnóstico prenatal citogenético.
Objetivo: caracterizar la relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el diagnóstico
prenatal citogenético en el municipio de Placetas.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se evaluó la edad materna en 1 440
partos en el municipio Placetas entre enero de 2011 y junio de 2013 y los síndromes de Down ocurridos,
independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de acciones de Genética Comunitaria
en el diagnóstico prenatal citogenético por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de
positividad del estudio y prevención). Simultáneamente, se describieron los resultados de los estudios citogenéticos
prenatales y posnatales realizados, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndromes
de Down, así como su relación con la natalidad por edad materna.
Resultados: en este período, en Placetas, la natalidad por encima de 35 años fue de 10,8 %, la
prevalencia ajustada de síndrome de Down en todas las edades, de 4,17 por mil nacidos vivos. La proporción de positividad
del estudio fue de 5,95 % en edades avanzadas, y se logró la prevención del 100 % en la avanzada edad materna.
Conclusiones: existió una cobertura satisfactoria con el diagnóstico prenatal citogenético a las mujeres
que tuvieron una avanzada edad materna y se logró prevenir el 100 % de síndrome Down en este grupo de mujeres.
DeCS: diagnóstico prenatal, análisis citogenético, edad materna, síndrome de down/prevención & control.
ABSTRACT
Introduction: prevalence of Down syndrome can be a result of the reproductive behaviour due to the
maternal age at delivery or due to the cytogenetic prenatal diagnosis.
Objective: to characterize the relation of the reproductive behaviour in women according to age and
cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas municipality.
Methods: a descriptive study of transversal type was carried out in order to evaluate maternal age in 1440
births and the Down syndromes occurred, regardless of the destiny of the product, in Placetas municipality
from January, 2011 to June, 2013; there were also evaluated the parameters of effectiveness of actions of
the Community Genetics in cytogenetic prenatal diagnosis for maternal age groups (real and global
range, proportion of positivity of the study and prevention). At the same time, results of cytogenetic prenatal
and postnatal studies were described, and the age- adjusted prevalence of chromosomal abnormalities and
Down syndromes was established, as well as, their relationship with maternal age.
Results: natality over 35 years was of 10.8 % in this period in Placetas, and the age- adjusted prevalence
of Down syndrome was of 4,17 % for each thousand born alive in all ages. Proportion of positivity of the study
was of 5,95 % at advanced ages, and the prevention of the 100 % of women at advanced maternal age
was achieved.
Conclusions: there was a satisfactory range with the prenatal cytogenetic diagnosis in women who had
an advanced maternal age and the prevention of the 100 % of Down syndrome was also achieved in this group
of women.
DeCS: prenatal diagnosis, cytogenetic analysis, maternal age, down syndrome/prevention & control.
INTRODUCCIÓN
Los defectos cromosómicos son una importante causa de enfermedad y mortalidad. Las cromosomopatías se encuentran entre las principales causas de la pérdida gestacional en alrededor del 50 % de los abortos espontáneos del primer trimestre.1 Las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de uno o más cromosomas; estos pueden ser heredados, a partir de inversiones o translocaciones cromosómicas balanceadas que están presentes en alguno de los padres; pueden ser de novo, producto de una nueva mutación en células germinales o en el período poscigótico, o adquiridos en los casos de leucemia y cáncer.2-4
Está demostrado que el riesgo de tener un hijo afectado con una cromosomopatía se incrementa con la edad materna avanzada, en especial, después de los 35 años, no solamente en Cuba sino en el mundo, lo que propicia la realización de programas preventivos de salud.5 Además, los médicos han reconocido la necesidad de determinar los riesgos genéticos y ambientales que amenazan cada gestación y la necesidad de conocer los servicios de diagnóstico prenatal disponibles.6
La genética comunitaria es la interfase entre la genética básica y clínica, y la medicina comunitaria. Este concepto integra estrategias para la detección y prevención del riesgo genético a nivel poblacional desde el nivel de atención primaria de salud, que es a su vez el punto inicial de contacto entre la población y los servicios de salud.7
La introducción de servicios de genética clínica en la comunidad, el asesoramiento genético preconcepcional, pre- y posnatal, la educación en genética a los profesionales de la salud y a la población en general, la monitorización de la presencia de enfermedades genéticas y comunes en la población cubana, son los principales objetivos de trabajo y desafíos en el desarrollo de la Genética Comunitaria en Cuba, que entre sus prioridades incluye la atención integrada y el seguimiento riguroso al riesgo reproductivo, y la edad materna extrema constituye un grupo importante de esta condición, que exige un control sistemático, tanto preconcepcional como desde la etapa prenatal.8,9
Estudios realizados en los últimos años en Cuba, han coincidido en informar que existe un aumento significativo de mujeres que quedan embarazadas con 37 años o más, aspecto que tiene igual comportamiento en los países desarrollados; teniendo en cuenta esta situación, las políticas de salud están encaminadas a ofrecer una atención gratuita y con accesibilidad para realizarse estudios de diagnóstico prenatal citogenético, a toda la población con esta categoría de riesgo.10
La única variable epidemiológica consistentemente asociada a las cromosomopatías, y en particular al síndrome de Down (SD), es la edad materna avanzada. Las características de la natalidad por edad materna ejercen, por tanto, una influencia importante en la prevalencia del síndrome de Down, la cual sufre modificaciones en relación con la existencia o no de programas de diagnóstico prenatal y su estabilidad; por ello, la aparición de esta enfermedad genética en nacidos vivos es la resultante de la interacción dinámica entre estos dos factores.11
La tendencia al incremento de la edad materna al momento del parto en el municipio de Placetas en los últimos años, y sus consecuencias sobre la prevalencia del síndrome de Down y el diagnóstico prenatal citogenético (DPC), motivó a las autoras a realizar este estudio para caracterizar la relación del comportamiento reproductivo en la mujer según edad y DPC en este municipio.
MÉTODOS
Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, en cual se analizaron los 1 440 partos ocurridos en el municipio de Placetas entre enero 2011 y junio 2013, por edad materna, y las edades de las madres de todos los productos con síndrome de Down ocurridos independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de las acciones de genética comunitaria en el DPC por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de positividad del estudio (PPE) y prevención); simultáneamente, se describen los resultados de los estudios citogenéticos pre- y posnatales realizados en el municipio, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndrome de Down, así como su relación con las características de la natalidad por edad materna. Los datos se obtuvieron de los libros de parto del servicio de Ginecobstetricia del Hospital General de Placetas y los libros de Registro lineal del Servicio Municipal de Genética Comunitaria. Se utilizó el análisis de distribución de frecuencia mediante el cálculo de porcentajes y se realizó, además, el de las tasas. Los resultados se muestran en tablas de estadísticas descriptivas.
RESULTADOS
En la Tabla 1 se describe que, durante el período estudiado, en el municipio de Placetas se produjeron 1 440 partos y, de ellos, 173 ocurrieron en mujeres en edades extremas: 18 en adolescentes menores de 15 años y el resto (155) en edades avanzadas por encima de los 35 años; en este ultimo grupo, predominaron las edades de 35, 36, 40 y mayores de 41 años. Además, el mayor número de mujeres con edades extremas al parto (92) pertenecían al área de salud Sur del municipio de Placetas, lo cual está relacionado con que esta área es la de mayor población. Del total de 18 menores de 15 años, solo cuatro tenían 14 años o menos.
El porciento de natalidad en mujeres mayores de 35 años en ese período fue de 10,8 % (Tabla 2), y en los 155 partos que tuvieron lugar en este grupo de edad se produjo el nacimiento de dos niños con síndrome de Down, para una tasa de 12,9 por 1 000 partos en mujeres con edad superior a los 35 años.
La Tabla 3 refleja la eficacia y la eficiencia global del DPC para el síndrome de Down, pues del total de mujeres con edades extremas por encima de los 37 años que llegaron al parto en este periodo, a 96 de ellas se les ofreció el estudio prenatal citogenético, que se realizó a 84 mujeres, para una cobertura del 87,5 % del Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético. Hubo 12 estudios de DPC ofrecidos que no se realizaron por las siguientes causas: cinco mujeres se negaron al estudio por creencias religiosas, tres por temor al procedimiento, y a cuatro gestantes que tenían criterio, no se les realizó el estudio en el 2012 por carecer de los reactivos necesarios en el laboratorio. Existieron tres complicaciones, presumiblemente asociadas al estudio: en un caso se produjo el aborto espontáneo en horas posteriores al procedimiento, y en dos gestantes ocurrió posteriormente la muerte fetal. No se ofreció el DPC a 66 gestantes con AEM; de ellas, 52 por tener edad de 35 o 36 años, 14 mujeres cumplieron 37 años con posterioridad a la concepción (y se ofrece solo a las mayores de 37 años); además, a 14 adolescentes de 15 años de edad, a pesar de tener una edad extrema, no se les ofreció el estudio; esto solo se hizo en las de 14 años o menos, y solo lo aceptó una, cuyo resultado fue negativo. En esta tabla también se muestra la proporción de positividad del estudio, que fue del 5,95 %; se logró prevenir el síndrome de Down al 100 % de las mujeres que se realizaron el procedimiento.
La Tabla 4 muestra la prevalencia total de aberraciones cromosómicas y del síndrome de Down: en siete de los estudios citogenéticos prenatales, los resultados fueron positivos (en cuatro de ellos se diagnosticaron otras aberraciones cromosómicas, como: una trisomía 18, dos síndromes de Klinefelter y una con inversión del cromosoma X, y en tres, se diagnosticó síndrome de Down por trisomía libre 21; pero al sumar a estos los síndromes de Down diagnosticados con posterioridad al nacimiento en este periodo, hijos de tres madres con edades entre 20 y 34 años, hacen un total de seis síndromes de Down, para una tasa de prevalencia ajustada para esta cromosomopatía de 4,17 (Gráfico). El grupo etario donde existió mayor prevalencia para cromosomopatías en este estudio correspondió al de las mujeres mayores de 45 años (con una prevalencia total para el síndrome de Down de 25,6 x 1000 e igual tasa para las otras aberraciones cromosómicas). No se muestran las edades menores de 19 años en el estudio, pues no se encontró en este grupo ningún tipo de aberración cromosómica.
El Gráfico también describe que en este estudio realizado en Placetas, en este período, la tasa de prevalencia ajustada más alta de síndrome de Down (para todas las edades maternas) correspondió al área del Policlínico de Báez de este municipio (14,2); es decir, en 141 nacimientos que tuvieron lugar en esta área, dos nacieron con síndrome de Down; en el resto de las áreas, esta prevalencia quedó como se refleja a continuación: Policlínico Sur (3/759 = 3,95), Policlínico Norte (0/417 = 0), Policlínico de Falcón (1/112= 8,93).
DISCUSIÓN
En el estudio realizado, se observa una tendencia al incremento de la edad materna al parto, comportamiento que se corresponde con los resultados de la literatura consultada,1,4,6 y, al relacionarlo con un estudio similar realizado en la provincia de Villa Clara por Herrera Martínez, durante los años 1985-2000, se observa que la natalidad de este grupo etario en este municipio se incrementa considerablemente y en el momento actual llega a ser de un 10,8 %, en relación con un 4,9 % en el período anterior.11
Según estudios realizados en diferentes países, la edad materna -como factor de riesgo para ofrecer la posibilidad de DPC- se sitúa en los 35 años y más; sin embargo, en Cuba y en la provincia de Villa Clara, hasta el año 2005 era de 38 años y más, y a partir del 2006 se comienza a ofrecer con 37 años y más.12 No obstante, en los últimos años se han ido introduciendo en el mundo -y nuestro país las lleva a cabo- técnicas no invasivas que permiten realizar la búsqueda de marcadores fonográficos y bioquímicos, cuya presencia hace sospechar, desde el primer trimestre, la posibilidad de que un feto pueda estar afectado por una aneuploidia cromosómica; a estos se suman otros más factibles de detectar ya en el segundo trimestre que, además de no ser invasivos, abarcan a toda la población que llega al embarazo independientemente de su edad, dentro de las cuales quedan incluidas las que tienen una edad de 35 y 36 años, a las que en nuestro medio no se les ofrece DPC.13-15
En el estudio realizado en el municipio de Placetas, la cobertura real que se alcanzó mediante él fue muy positiva, lo que a su vez determinó que se lograra la prevención total para el síndrome de Down en el grupo de mujeres que se realizaron el procedimiento; este comportamiento es muy exitoso, al compararlo con el obtenido en un estudio similar realizado en la provincia en años anteriores, pues en los años 1985 al 2000 solo se logró prevenir el síndrome de Down en el 44 % de las mujeres que recibieron el DPC en este municipio.11
Fue muy pequeño el número de mujeres a las que se les ofreció la posibilidad de realizar el estudio y no la aceptaron, así como la aparición de pérdidas fetales con posterioridad al procedimiento, pues solo se informaron en tres casos; estos datos coinciden con los resultados de otras investigaciones, y las causas descritas concuerdan con lo informado en otros trabajos publicados en estudios similares, por Hernández Tigrero y González García.9,10
La prevalencia ajustada para el síndrome de Down en este estudio tiene un comportamiento superior con relación al de Herrera Martínez, en Villa Clara, en años anteriores; en el momento actual, esta tasa, en el municipio de Placetas, se eleva a 4,17 x 1000 nacimientos con relación a la tasa de 0,75 x 1000 nacimientos en el período anterior.11
Con los resultados obtenidos en esta investigación, se evidencia que el registro sistemático de la edad materna al parto permite disponer de información epidemiológica para proyectar la prevalencia del síndrome de Down y los recursos necesarios para el DPC, así como disponer de las características de la natalidad por edad materna; la prevalencia del síndrome de Down por edades resultó de gran utilidad para poder comprender los actuales movimientos demográficos y la tendencia de la prevalencia de cromosomopatías; a su vez, exige proyectarse para realizar estudios del comportamiento de la edad materna al parto y su repercusión sobre la prevalencia de cromosomopatías en todos los municipios de Villa Clara y compararlo con el comportamiento de la provincia en el período previo estudiado.
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Recibido: 12 de noviembre de 2014
Aprobado: 17 de enero de 2015
MSc. Dra. Gisela Noche González. Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral.
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Correo electrónico: giselang@capiro.vcl.sld.cu
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