SÍNDROME DE PFEIFFER. PRESENTACIÓN DE UNA FAMILIA AFECTADA

Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang

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Resumen

Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones. Se transmite de padres a hijos, según un patrón autosómico dominante, y puede estar causado por dos tipos de mutaciones: la que afecta al gen FGFR1, situado en el cromosoma 8, o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10.

Palabras clave

acrocefalosindactilia.


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