Resumen
El sistema nervioso central (SNC) es el primero en iniciar su desarrollo ontogénico, mediante la inducción y diferenciación del ectodermo hacia la formación del tubo neural (TN), estructura que constituye el esbozo embrionario del sistema. Transitoriamente es un tubo abierto en sus dos extremos, a través de los neuroporos cefálico y caudal, que se cierran a los 25 y 30 días posconcepcionales respectivamente, luego de lo cual el SNC está representado por una estructura tubular cerrada que dará origen a la médula espinal (ME) y al cerebro1. Las malformaciones congénitas de este sistema son el resultado de una compleja interacción entre diversos factores ambientales y los genes que controlan la formación del cerebro y la médula espinal2; entre ellas, la falta de cierre (total o parcial) del TN ocasiona los llamados defectos del tubo neural (DTN), los cuales se acompañan de afectaciones en el desarrollo óseo del cráneo, el raquis o ambos3,4. En nuestro país, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año de edad, con una prevalencia de 1,7 por 10 000 nacimientos; los defectos mayormente diagnosticados e interrumpidos son los del SNC, entre los cuales, la anencefalia es el más común5.En España, la incidencia de los DTN es de 1 por 1 000 nacidos vivos, y en algunas regiones llega a 4,5 ó 6 por 1 000. En Estados Unidos también se informa una incidencia de 1 por 1 000 nacimientos5,6.