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PICNODISOSTOSIS: UNA PACIENTE CON LA ENFERMEDAD QUE PADECIÓ TOULOUSE-LAUTREC
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La picnodisostosis es una de las disostosis óseas de carácter autosómico recesivo, que afectan el metabolismo de los tejidos duros  y causan serios problemas en la formación de hueso y en el sistema craneofacial 1. Es una displasia cráneo-metafisiaria con aumento en la densidad ósea, cuya fisiopatologÃa molecular se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K, una enzima crÃtica en la remodelación ósea2,3.
La catepsina es la única cisteÃna proteasa con alta expresión en osteoclastos, tiene gran actividad colagenolÃtica, elastinolÃtica y gelatinolÃtica, por lo que las manifestaciones de esta enfermedad reflejan acúmulo de un sustrato no degradado en la matriz ósea2-4.
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