Deficiencia de proteína alfa-1 antitripsina en paciente de edad pediátrica

Resumen

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad autosómica recesiva, provocada por baja concentración de esta proteína en el suero, un genotipo defectuoso o ambas condiciones.No es una afección rara, aunque no siempre se diagnostica. La manifestación dominante es la enfermedad pulmonar al comienzo de la adultez. Factores de riesgo como el hábito de fumar, la polución ambiental u ocupacional, inciden en el padecimiento precoz de la misma. El diagnóstico y tratamiento temprano pueden evitar el daño pulmonar grave y el deterioro de la calidad de vida. En Cuba existen pocos estudios sobre esta enfermedad, sobre todo en la población pediátrica. Se presenta una paciente de 13 años, a la que se le diagnosticó esta afección y con la cual se empleó terapia sustitutiva inhibidor de alfa-1 proteinasa humana, combinada con otras técnicas. El uso de este tratamiento no es frecuente en Cuba; sin embargo, sus resultados fueron satisfactorios.