Deformidad congénita en dedos de manos y pies asociados a camptodactilia. Presentación de una familia afectada

Elayne Esther Santana Hernández, Arianna Serrano Rueda, Lianet Pupo Rojas

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Resumen

Las deformidades de los dedos son alteraciones frecuentes y en ocasiones se asocian a camptodactilia. Estas pueden ser congénitas o adquiridas, estar asociadas a teratógenos durante la etapa prenatal o determinado por un gen heredado que provoque este defecto y manifestarse de forma aislada o en varios miembros de una misma familia, segregándose con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta una familia con tres miembros afectados a partir de una progenitora con el defecto en los dedos de las manos y los pies, que tiene dos descendientes con las mismas deformidades, sin otras alteraciones. Se considera un defecto congénito con implicación estética, en la movilidad de todos los dedos en alguna medida. Resulta necesario el seguimiento multidisciplinario, en conjunto ortopédicos, psicólogos y genetista clínico, para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia, informar el posible tratamiento quirúrgico y la rehabilitación oportuna para elevar la calidad de vida de estos afectados.

Palabras clave

deformidades de las extremidades.

Citas

Ramírez M, González-Rodríguez J, Zenteno JC. Acro-spondylo-pubic dysostosis associated with cataracts, microcephaly, and normal intelligence. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):282-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25427842.

Ravel A, Chouery E, Stora S, Jalkh N, Villard L, Temtamy S, et al. How many entities exist for the spectrum of disorders associated with brachydactyly, syndactyly, short stature, microcephaly, and intellectual disability?. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21416592.

Holder AM, Graham BH, Lee B, Scott DA. Fine-Lubinsky syndrome: sibling pair suggests possible autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet A. 2007 Nov 1;143A(21):2576-80.Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17394214

Choi BR, Lim YH, Joo KB, Paik SS, Kim NS, Lee JK, Yoo DH. Camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis (CACP)syndrome: a case report. J Korean Med Sci. 2004 Dec;19(6):907-10. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15608409.

Atasu M, Ozbayrak S, Eryilmaz A. Generalized microdontia and associated anomalies: a clinical, genetic, radiologic and dermatoglyphic study. J Clin Pediatr Dent. 1996 Winter;20(2):161-72. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8619979.

Boles RG, Pober BR, Gibson LH, Willis CR, McGrath J, Roberts DJ, et al. Deletion of chromosome 2q24-q31 causes characteristic digital anomalies: case report and review. Am J Med Genet. 1995 Jan 16;55(2):155-60. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7717414.



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