Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente

Resumen

Es llevada al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, una paciente de ocho años de edad por dismorfias faciales, en las extremidades y discapacidad intelectual de moderada a grave. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos. Las 22 metafases analizadas mostraron el hallazgo cromosómico de un cariotipo: 46, XX, del (18) (pter 11.1), en una paciente con deleción terminal en el brazo corto del cromosoma 18, asociado a hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es describir un hallazgo citogenético asociado con una enfermedad genética metabólica que agrava su cuadro clínico. Se considera importante realizar el diagnóstico precoz de estas enfermedades genéticas para realizar el tratamiento oportuno, la estimulación temprana y brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares.