EVOLUCIÓN DE UNA FORMA FRUSTRADA DEL SÍNDROME DE ALAGILLE

Resumen

Watson y Miller fueron los primeros en comunicar los primeros casos de enfermedad hepática neonatal, con estenosis valvular pulmonar, en 1973; sin embargo, es Alagille el primero en describir, unos años después, la hipoplasia de los conductos biliares intrahepáticos asociada a colestasis crónica y anomalías del corazón, los ojos, el esqueleto, los riñones y una facies típica. Esta combinación de elementos clínicos se conoce como síndrome de Alagille (SA), y su incidencia es de 1 por cada 100 000 nacimientos. El SA es un desorden genético heredado con carácter autosómico dominante y expresión variable. Recientemente se ha demostrado que el defecto genético se localiza en el gen 20p12, específicamente en un locus denominado JAG1¹. Alrededor del 7 % de los pacientes tienen una delección completa del gen y aproximadamente en el 15-50 % ocurren mutaciones espontáneas, aunque en la mayor parte de los niños no existen antecedentes familiares de la enfermedad^1,2. Algunos autores han considerado que cuando la escasez de los conductos constituye el signo histopatológico más notable de la biopsia hepática de un niño con colestasis, debe considerarse el diagnóstico de este síndrome mientras no se demuestre lo contrario.

Comunicamos la evolución de un niño con esta enfermedad, que fue atendido en nuestro centro