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Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente


 
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1. Título Título del documento Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Elayne Esther Santana Hernández; Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Víctor Jesús Tamayo Chang; Centro Provincial de Genética Médica de Holguín.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Elena Gertrudis Rodríguez Font; Hospital Pediátrico Universitario de Holguín.; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra(s) clave(s) deleción cromosómica, monosomía/genética
 
4. Descripción Resumen Es llevada al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, una paciente de ocho años de edad por dismorfias faciales, en las extremidades y discapacidad intelectual de moderada a grave. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos. Las 22 metafases analizadas mostraron el hallazgo cromosómico de un cariotipo: 46, XX, del (18) (pter 11.1), en una paciente con deleción terminal en el brazo corto del cromosoma 18, asociado a hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es describir un hallazgo citogenético asociado con una enfermedad genética metabólica que agrava su cuadro clínico. Se considera importante realizar el diagnóstico precoz de estas enfermedades genéticas para realizar el tratamiento oportuno, la estimulación temprana y brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares.
 
5. Editor/a Agencia organizadora, ubicación Universidad de Ciencias Médicas Villa Clara
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (AAAA-MM-DD) 2017-10-01
 
8. Tipo Estado & género Informe de Caso
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de fichero HTML, PDF
 
10. Identificador Indicador de Recursos Universal (URI) http://medicentro.sld.cu/index.php/medicentro/article/view/2091
11. Fuente Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) Medicentro Electrónica; Vol 21, No 4 (2017)
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Ficheros adicionales
 
14. Cobertura Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.)
 
15. Derechos Copyright y permisos

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